ダウン症候群

ダウン症候群とは、２１番目の常染色体の異常による先天的な疾患で、新生児の染色体異常では最も多くなっています。
９０％以上が通常より１本多い３本あるトリソミー(数的異常)ですので、２１トリソミーとも言われる場合もあります。

１０００人に１人に割合で生まれますが、妊娠出産時の母親の年齢が高くなると発生率も高くなることが分かっています。
ある調査結果では、母親の年齢が３０歳未満で１５００人に１人、３０歳～３４歳では８００人に１人、３５歳～３９歳で２７０人に１人、４０歳～４４歳で１００人に１人、４５歳以上になると５０人に１人の割合で発生するとされています。



これは、卵子形成過程に染色体が分離しない染色体不分離が、母親の加齢によって増加するためと考えられていますが、父親に由来しているものもあります。
母親に由来するものと父親に由来するものの比は４：１といわれています。



ダウン症候群の特徴として、生まれた時から筋緊張が弱いことが多いため、体が柔らかく授乳が難しかったり、授乳に時間がかかるなどする場合もあります。
また、外見的な特徴では、顔の中心部の成長に比べ顔の外側の成長が大きいため、鼻の付け根が低く、つりあがった目や、目と目の間隔が広いなどの特徴があります。
約半数の赤ちゃんには心臓などの内臓の奇形が見られ、屈折異常や白内障、停留精巣などを持つ赤ちゃんもいます。



運動発達や知的発達は遅れがちですが、その程度は人によってさまざまです。
中には画家や音楽家といった芸術家になられた人もいます。

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