染色体異常

高齢出産のリスクの一つに染色体異常があります。
人間の体には、２２組４４本の常染色体と１組２本の性染色体がありますが、この染色体になんらかの異常が起こると、発達遅滞や知的障害などの影響があらわれます。

あらわれ方は異常の起こった染色体の場所によって違ってきます。
簡単にまとめてみました。



・ダウン症候群
１０００人に１人の割合で見られ、ほとんどが２１番目の染色体が１本多い、３本ある異常です。
心臓の奇形が約半数の赤ちゃんに見られ、運動発達や知的発達の遅れの程度は、人によってさまざまになります。



・エドワーズ症候群
１３番目の染色体が１本多い異常で、１万５０００人に１人の割合で生まれます。
小頭症や目の異常、心臓の奇形などを伴うことが多く、生命予後の厳しい病気です。



・バトー症候群
１８番目の染色体が１本多い異常で、１万人に１人の割合で生まれます。
心臓や消化器官、中枢神経系の奇形を伴うことが多く、１歳の誕生日を迎えられるのは１０％と言われていますが、医療の進歩で退院できる赤ちゃんも増えてきました。



・ターナー症候群
女性の性染色体であるＸＸが、Ｘだけという性染色体の異常です。
女の子２５００人に１人という割合で生まれます。
幼児期の低身長や二次性徴の遅れなどが見られ、成長ホルモンや女性ホルモンの投与が行われます。



・クラインフェルター症候群
男性の性染色体であるＸＹがＸＸＹとなる異常で、男の子１０００人に１人の割合で生まれます。
高身長で手足が長くなりますが、外見的には目立った特徴がないため大人になるまで気付かないことが多く、思春期以降の二次性徴の遅れや男性不妊で初めて分かる場合もあります。
男性ホルモンの投与などが行われます。

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